недеља, 03. јун 2012.

Мождани мост - Pons Varoli

Мождани мост или Pons Varoli се надовезује на продужену мождину. Настао је од 3. можданог мехура Rombencephalon-a. Његова дужина износи око 2,5 до 3 центиметара и седиште је веома важних рефлекса.

Функционална анатомија можданог моста

Понс се директно наставља на продужену мождину, одмах изнад снопа нервних влакана stria medularis. На вентралној и латералној страни изражена су понотцеребрална влакна која спајају понс са малим мозгом. Дорзална или леђна страна можданог моста окренута је ка четвртој можданој комори. У састав сиве масе понса улазе једра V, VI, VII, и део VIII кранијалног нерва.                     
Део који је окренут ка четвртој можданој комори назива се tegmentum pontis а вентрална страна понса назива се базиларни понс или понс у ужем смислу. Ретикуларна формација се наставља и кроз пон и њен централни део чини nucelus raphe pontis чији неурони чине серотонинергичан пут или трактус, назив носи по томе што се на крају ових неурона лучи серотонин. 

Са понса полазе 4 кранијална нерва и то су :
- Nervus trigeminus или V кранијални нерв
- Nervus abducens или VI  кранијални нерв
- Nervus facialis или VII  кранијални нерв
- Nervus statoacusticus или VIII  кранијални нерв

 Nervus trigeminus је најдужи кранијални нерв, док само део VIII кранијалног дела и то већи део полази са можданог моста а мањи са продужене мождине.

Функција можданог моста

Варолијев мост је центар многих битних рефлекса. Ту се налази центар за регулацију фреквенције дисања, одбрамбени корнеални рефлекс или рефлекс трептања, рефлекс лакримације или лучења сузи. Такође у ову структуру долазе болни надражаји из коже лица, зуба и уха. Овде се такође налази центар за сисање, за жвакање и пошто са понса полази Nervus facialis има улогу и у усклађивању мимике лица.

Продужена мождина - Medulla Oblongata

Продужена мождина (Medulla Oblongata) је део можданог стабла. Наставља се на кичмену мождину и има облик купе чији је доњи крај у нивоу великог отвора лобање (foramen magnum). Дуга је око 2,5 центиметра и чини под четврте мождане коморе).

Функционална анатомија продужене мождине

Попречни пресек продужене мождине се разликује од пресека кичмене мождине јер се у продуженој мождини и то у њеној доњој половини укрштају укрштају снопови кортикоспиналних  влакана и деле сиву масу на велики број острваца. Место укрштања снопова назива се decussatio pyramidalis. Централни канал се проширује у каудални (доњи) део продужене мождине а затим на месту које се назива obex проширује се у четврту мождану комору (ventriculus quatrus). Сива маса је веома комлексно издељена на велики број острваца и назива се tegmentum.


Латерално односно бочно полази 5 кранијалних нерава и то су XII, XI, X, IX и део VIII. Дорзална страна продужене мождине назива се Fossa rhomboidea и представља сам под четврте мождане коморе. Изнад продужене мождине налази се мождани мост. Између њих налази се сноп влакана који се назива stria medularis и представља у ствари границу између можданог моста и продужене мождине. 
У сивој маси продужене мождине налазе се моторна једра следећих кранијалних нерава :
- Nervus hypoglossus или XII кранијални нерв
- Nervus accessorius или XI кранијални нерв
- Nervus vagus или X кранијални нерв
- Nervus glossopharingeus или IX кранијални нерв
- Nervus statoacusticus или VIII кранијални нерв

Анатомија продужене мождине и кранијални нерви

Још једна веома битна структура налази се у продуженој мождини, њен филогенетски старији део - ретикуларна формација. Протеже се кроз њен средњи део и преко средњег мозга долази чак до међумозга. Састоји се из великог броја неурона који су повеуани како међусобно тако и преко асоцијативних или интернеурона који омогућавају усклађивање рефлекса продужене мождине. Ретикуларна формација има и улогу у одржању свести и будности. 

Функција продужене мождине

Продужена мождина се још и назива чвор живота, јер се ту налазе центри за регулацију дисања и рада срца. Нерв вагус или нерв луталац утиче на нормалан или вагусни тон срца који износи око 70 откуцаја у минути док пресецањем овог нерва број ових откуцаја код човека расте и до 150. 
Нервна регулација респирације
Дисање се састоји у смени удисаја или инспиријума и издисаја или ескпиријума. То се постиже контракцијом међуребарних мишића и дијафрагме. Нервни импулси који утичу на контракцију дијафрагме долазе из ретикуларне формације продужене мождине, односно из центра за инспиријум, затим се нервни импулс из центра за инспиријум нисходним путем спушта до мотонеурона који чији аксони улазе у састав нерва френикуса који се налази од 3. до 5. цервикалног сегмента кичмене мождине и зато ако дође до прекида у овом делу тј. до спиналног шока зауставља се дисање. Импулси који изазивају инспириујм шаљу се у периодима а затим се прекидају и тада наступа издисај или експиријум. 

Нервна регулација срчаног рада
Као што је већ речено вагус даје миран тонус срцу од 70 откуцаја у минути. Постоје два центра која регулишу рад срца :
- Кардиоинхибиторни центар
- Кардиоакцелераторни центар

Кардиоинхибиторни центар смештен је у делу ретикуларне формације продужене мождине. Неурони овог центра спонтано генеришу импулсе који путем вагуса у чију се грану улива и део парасимпатичких влакана утиче на нормалан тонус срца. 

Кардиоакцелераторни центар шаље импулсе путем симпатикуса тј. симпатичких влакана који убрзавају његову ферквенцију. 

Вазомоторни центар се такође налази у продуженој мождини. Овај центар слањем импулса кроз кичмену мождину утиче на глатке мишиће крвних судова и мења њихов тонус и у крајњој линији и дијаметар крвних судова. 
Вазомоторни центар се састоји из два дела :
- Пресорни центар
- Депресорни центар 
Пресорни центар делује тако што шаље импулсе преко постганглијских влакана симпатикуса и врши вазоконстрикцију крвних судова, тј. сужава их. 
Депресорни центар делује инхибиторно на пресорни центар и тако инхибира његово дејство ширећи крвне судове.

Продужена мождина је такође центар многих рефлекса. Као што су рефлекс гутања, саливације или лучења пљувачке, рефлекс кашљања, кијања, рефлекс фонације који је у биолошком смислу потребан за дозивање мајки од стране младунца, рефлекс повраћања. 

субота, 02. јун 2012.

Кичмена мождина - Medulla spinalis

Кичмена мождина или Medulla spinalis је еволутивно најстарији део централног нервног система. Смештена је у кичменом каналу и не протеже се целом његовом дужином. Код свих кичмењака план грађе је углавном типичан. Мењају се само дужина и маса кичмене мождине. Код риба кичмена мождина је најдужа и иде у репни регион док код копнених кичмењака иде само до првог лумбалног сегмента. Обавијена је са три опне (meninge) које имају заштитну улогу и то су :

- тврда опна или dura mater која належе на кичмени канал са унутрашње стране
- мека опна или pia mater која належе директно на кичмену мождину
- паучинаста опна или arahnoidea која је између ове меке и тврде опне.
Функционална анатомија кичмене мождине

Између паучинасте и меке опне налази се субарахноидни простор који је испуњен цереброспиналном течношћи тј. ликвором који има заштитну улогу при потресима и ударима и садржи малу концентрацију протеина, моноцита и лимфоцита. Такође ликвор испуњава и централни канал (canalis centralis).
На кичменој мождини разликујемо две бразде :
- Леђна бразда (sulcus dorsalis)
- Трбушна бразда (sulcus ventralis)



На попречном пресеку кичмене мождине уочавају се сива и бела маса. Сива маса (substantia grisea) окружује централни канал и има облик лептрита раширених крила или облик латиничног слова Х. Око сиве масе налази се бела маса (substantia alba). Сива маса је претежно грађена од тела неурона која су немијелизована, док је бела маса крађена од аксона или нерита који су мијелизовани па отуда и потиче овај назив беле масе (мијелински омотач је грађен од једне врсте сфинголипида који има белу, седефасту боју).
Од кичмене мождине, код човека, полази 31 пар мождинских нерава док их код жабе има свега 10 пари. Са сваког сегмента полази по један пар и нервна влакна улазе на леђној или дорзалној страни а излазе са трбушне или вентралне стране. 
Са дорзалног корена полази сензитивни неурон чије се тело налази изван кичмене мождине и смештено је у спиналној ганглији. Сензитивни неурон је у вези са одређеним рецептором, и то су најчешће биполарни неурони. Са вентралног корена полазе мотонеурони који се изван кичмене мождине спајају са сензитивним па су мождински нерви мешовитог карактера. Њима се придружује и део вегетативног нервног система. Мотонеурон је у вези са ефектором а то су  мишићи или жлезде. 

Усходни и нисходни путеви кичмене мождине

У процесу еволуције долазило је до промене дужине кичмене мождине као и масе. Услед тога диференцира се велики број усходних и нисходних путева или tractus-a.

Код колоуста диференцирани су само нисходни путеви, док су усходни у зачетку и имају дифузан карактер. Контролу великих мишићних маса остварују специјализовани џиновски неурони, тзв. Müllerovi neuroni.

Код риба развијени су нисходни путеви који су нешто дужи и усходни који повезују кичмену мождину са средњим мозгом и продуженом мождином.

Код водоземаца број путева се не повећава знатно у односу на рибе. 

Код птица развија се још и тектоспинални трактус. 

Код сисара развијени су дуги нисходни путеви који повезују моторну кору мозга и кичмену мождину. То су кортикоспинални или пирамидални путеви. Такође развијени су и усходни путеви који спајају кичмену мождину са таламусом, то је такозвани спиноталамички пут.

Функције кичмене мождине

Кичмена мождина има рефлексну и проводну улогу. Проводна се састоји у томе да од рецептора који је стимулисан нервни импулс иде преко сензитивног неурона до кичмене мождине одакле иде усходним путевима до виших делова ЦНЦ-а а затим нисходним путевима долази одговарајућа реакција која се спроводи мотонеуроном до ефектора. Све се то дешава у делићу секунде. 
Рефлексна функција је доста важна јер је кичмена мождина центар многих простих рефлекса. Ту се налази рефлекс флексије, рефлекс ходања, пателарни рефлекс, абдоминални рефлекс, рефлекс пражњења мокраћне бешике, табански рефлекс, рефлекс за покретање међуребарних мишића и мишића дијафрагме.
Услед прекида на неком делу кичмене мождине долази до спиналног шока. Од места прекида па на доле долази до парализе и губитка свих функција. Након неког времена може доћи повраћаја неких од рефлекса. У току опоравка може доћи до тзв. масовног рефлекса. Масовни рефлекс је скуп реакција када се соматски и висцерални рефлекси појачавају изнад базалног или основног нивоа и тада долази до пражњења моркаћне бешике и када је полупразна, до дефекације, осцилације притиска, појачано знојење. 


Решења задатака из генетике

1. Генотип особе  оболеле од цистичне фиброзе је аа. Здрави су АА а преносиоци тј. хетерозиготи су Аа. Како је ово рецесивна болест родитељи морају бити хетерозиготи Аа па при укрстању добијамо АА , Аа, Аа, аа. Вероватноћа да је следеће дете болесно је 25% односно 1/4. Вероватноћа да ће дете бити хетерозигот је 2/3 јер се гледају само здрава деца а њих је троје.

2. Како је један од Вудијевих родитеља имао Хантингтонову болест значи да је он хетерозигот Аа. При укрштању са нормалном особом аа добија се потомство генотипа Аа, Аа, аа, аа тј оболелих ће бити 50%.

3. Како се из овог брака родило дете и са нормалном дужином прстију зна се да је мушкарац хетерозигот за ову аномалију. Па при укрштању мушкарца Аа и здраве жене аа добијају се деца са генотиповима Аа, Аа, аа, аа. Вероватноћа рађања детета са брахидактилијом је 50% тј. 1/2 деце.

4. Како обоје имају хондродистрофију а имају нормално потомство они морају бити хетерозиготи за ову аномалију тк. Аа. При укрштању добијамо децу са генотиповима АА, Аа, Аа, аа. Дакле, како се рецесивне особине испољавају само у хомозиготно-рецесивном стању ово обољење је доминантно.

5. Човек са плавим очима има генотип аа, жена има генотип Аа и има кестењасте очи јер је рецесиван алел наследила од мајке која је такође са плавим очима тј. генотипом аа. Дакле, при укрштању се очекује половина деце са плавим а половина са кестењастим очима.

6. Андријин отац болује од ове ензимопатије а велика већина ензимопатија се наслеђују рецесивно. Дакле, отац има генотип аа, како у породици имају и оболелог сина, значи да је мајка хетерозигот Аа, Андрија такође има генотип Аа, а отац како је оболео има генотип аа, као и Андријин брат. Из укрштања се добија да ће 50% деце бити болесно. Ако би се она удала за човека са алкаптонуријом такође би однос оболеле деце био 50% и здраве 50%.

7. Ако мајка има крвну групу О значи да има генотип ОО исто тако и дете. Како је један алел О дете наследило од мајке други мора од оца. Отац може бити хетерозигот АО и Б0 али не може бити АБ крвне групе.

8. Човек који има нулту крвну групу тј. ОО не може бити отац детету АБ (види наслеђивање крвних група).

9. Како је дете ОО мајка мора бити БО односно други алел О је добио од оца а могао је добити само од оца АО јер особа са АБ нема тај алел.

10. Како је жена нормална али је њен отац био слеп за боје а дао јој је један Х хромозом и она је сада афицирана тј. здрав преносилац за далтонизам. Ако се укрсти са особом слепом за боје добијамо да је вероватноћа да ће њихово прво мушко дете бити слепо за боје је 1/4 тј. 25%. Оболелих ћерки ће бити 1/2 тј 50% а нормалних ће бити такође 50% али ће бити преносиоци.

11. Петар је био у праву јер мајка здрав преносилац за далтонизам али како се код особа женског пола рецесивне особине испољавају у хомозиготном стању морала би да један мутирани алел наследи од оца, али како је Петар здрав он јој никако није могао дати овај алел. Једна од могућности би била да је рођена девојчица са Тарнеровим синдромом са генотипом ХО, онда би могао Петар бити отац, али у задатку није речено ништа о томе. Да је родила мушко дете Петар не би морао да сумња.

12. Миопија се наслеђује аутозомно-рецесивно.

13. 
а) Интерстицијална делеција
б) Парацентрична инверзија
в) Дупликација
г) Перицентрична инверзија

14. Дошло је до инверзије на хромозому број 12 јер носиоци инверзија имају смањену фертилност (погледај структурне аберације хромозома).

15. До нераздвајања је дошло у сперматогенези оца јер да се десило код мајке њихова ћерка би била са Тарнеровим синдромом и слепа за боје.





уторак, 13. март 2012.

Онкогенетика

Постоје 3 основне групе или врсте гена које су укључене у процесе малигне трансформације ћелије. То су :

- Онкогени
- Тумор-супресорски гени
- Гени укључени у процесе поправки ДНК оштећења (енгл. repair механизми)

Онкогени

Онкогени су гени који могу да доведу до малигне трансформације нормалне ћелије. Према својим продуктима, њиховој функцији у каскадном процесу преноса сигнала кроз ћелију, они се деле у четири основне групе.

Фактори раста
Фактори раста стимулишу ћелију на деобу, везујући се за рецепторе на површини ћелије. Специфични су за одређени тип ћелије. У ову групу спада sis онкоген

- Протеин киназе
Они су лоцирани у ћелијској мембрани и имају функцију трансмембранског рецептора за факторе раста. Фактори раста се везују за екстрацелуларни део трансмембранског рецептора, што доводи до промене конформације рецептора и до активације киназне функције интрацелуларног дела рецептора. Затим долази до фосфорилације одређених супстрата чиме се сигнали са површине мембране преносе даље. У ову групу спада C-abl онкоген.

- Протеини са GTP-азном активношћу
То су интрацелуларни протеини који везују GTP, постају активни и преносе сигнал. По преносу сигнала они хидролизују GTP и инактивишу се (вид ауторегулације). Мутација у ras онкогену који припада овој групи, доводи до константно повећане GTP-азне  активности протеина и неконтролисане деобе ћелија.

- Нуклеарни протеини
Нуклеарни протеини су специфични транскрипциони фактори који регулишу експресију гена одговорних за контролу деобе и диференцијације ћелија.  У ову групу спадају N-myc онкоген, Fos онкоген итд.

недеља, 19. фебруар 2012.

Летални алели


Многи генски продукти су неопходни за преживљавање јединке. Мутације на таквим генима доводе до нефункционалности њихових генских продуката. Они понекад могу бити толерисани у хетерозиготном стању, тј. када један алел може да продукује довољну количину неког генског продукта.
Рецесивни летали су алели који доводе до тога да хомозиготне рецесивне јединке не преживљавају. Време њихове смрти зависи од тога у ком преиоду живота је дати генски продукт неопходан.
У ситуацијама када један алел није довољан за преживљавање јединке, односно ни хетерозиготи неће преживети говоримо о доминантим леталима.
Код људи Хангтинтонова болест се јавља у присуству доминантног алела H. Појављивање обољења код хетерозигота, дакле Hh, је одложено до одраслог доба, а алел се обично експримира око 40. године живота. Оболеле особе од ове болести одликују се тешком моторном и нервном прогресивном дегенерацијом, а овај летални поремећај има додатно отежавајући случај а то је да су већ болесне особе засновале породицу и оставиле потмство пре него што је болест откривена.
Доминантни алели су веома ретки. Да би се одржао у популацији, носилац мора да заснује породицу. Уколико би све оболеле особе умрле пре достизања репродуктивне зрелости алел би нестао из популације, све док се не би поново појавио као узрок неке мутације.
Код мишева летални алел је yellow (AY), који је одговоран за жуту боју крзна. Овај алел је  доминантан у хетерозиготном стању и мишеви су жуте боје крзна, док је у хомозиготно-рецесивном стању леталан и они умиру још у ембрионалном стадијуму развића.



Клинефелтеров синдром


Гинекомастија код пацијената са Клинефетеровим синдромом



Узрок Клинефелтеровог синдрома је у нераздвајању хромоУзрок Клинефелтеровог синдрома је у нераздвајању хромозома у мејози оца или мајке. Кариотип оваквих особа је 47, ХХY. Учесталост синдрома је од 1 : 500 до 1 : 750 дечака. Код жена преко 35 година расте ризик за добијање детета са овим синдромом.

Манифестације
Фенотип ових особа је у основи мушки, присутне су мушке гениталије али су тестиси у рудиментираној форми и не продукују сперму. Изражен је женска маљавост тела и мушка маљавост лица. Гениталије су ситне, раст је висок, дуги екстремитети и стерилни су. Имају и увећане груди тзв. гинекомастију. Интелигенција је нормалана или мало синжена. Код 8% особа са овим синдромом дијагностикован је diabetes mellitus.

Кариотип особа са Клинефелтеровим синдромом